A síndrome de Miller é uma desordem genética rara, com uma prevalência – ainda mal estimada – de um a cada dois milhões de bebês nascidos.
É causada por uma migração neuronal, genética e defeituosa.
Tem como características gerais anomalias craniofaciais congênitas, malformações cardíacas, retardo do crescimento, deficiência intelectual, convulsões e presença de dismorfias faciais típicas da síndrome.
As características faciais são peculiares, como afundamento das têmporas, nariz arrebitado, estrias verticais na testa, além de mandíbula pequena. Também é observado atraso no crescimento e desenvolvimento mental, bem como anormalidades diversas no cérebro, coração, rins e trato gastrointestinal.
Déficit de crescimento, dificuldade de alimentação, redução da atividade espontânea e grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, encurtamento dos membros inferiores, ausência de alguns dedos das mãos e dos pés e abertura no céu da boca também são características da doença, podendo variar conforme o indivíduo.
Em 80% dos casos há deleção cromossomial nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais.
Atualmente, só 37 casos em todo mundo foram estudados por geneticistas e, ao total, temos 40 indivíduos a nível mundial com essa síndrome.
Uma síndrome rara e complexa que recebemos em nossa clínica há dois anos, com prognóstico muito ruim sobre o desenvolvimento global das irmãs (Laura e Sophie).
Assim que nos deparamos com esse verdadeiro desafio – sim, desafio, pois nos orgulhamos em dizer que somos a única clínica no Brasil a fazer intervenções em crianças com essa patologia -, tivemos que pesquisar muito, principalmente sobre as intervenções, que se pautam na equipe multidisciplinar: fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia.
Mesmo buscando informações em artigos e estudos internacionais, ainda nos deparamos com a escassez de informações terapêuticas específicas para o caso.
A partir daí, criamos o nosso protocolo de intervenção para nossas meninas. De modo pioneiro, aliamos o conhecimento das especialidades multidisciplinares com a ciência no tratamento, sem esquecer do investimento total em terapias motoras (principalmente, fisioterapia e psicomotricidade), sociais e a inserção da terapia aquática nesse protocolo.
Não foi uma tarefa fácil trabalhar com algo ainda tão desconhecido pela ciência, mas aliando conhecimento, ajuda incondicional da família, que segue com maestria e amor, todos os direcionamentos e o amor imenso ao nosso trabalho, os resultados foram aparecendo dia após dia.
Com a soma de esforços do trabalho da clínica e da família, hoje, nossas meninas conseguem andar, falar, comer e brincar. Foi um adeus maravilhoso para aquelas sondas e traqueostomia, um milagre real acontecendo através das terapias e diante dos nossos olhos.
Resolvemos, junto à família, compartilhar com os leitores da Revista Medicalys não só para conhecerem a síndrome, mas deixar uma lição:
Por mais que tudo pareça impossível e inalcançável, com amor, muita dedicação e uma equipe comprometida e capacitada nossos milagres acontecem, e nossas meninas estão aqui para provar isso, contrariando prognósticos e pessimismos.
Nunca, nunca deixemos de lutar, é preciso acreditar sempre!
Karla Albuquerque
Psicopedagoga
CBO/PB 2394-25
