Cerca de 10% de todos os cânceres diagnosticados são hereditários, isso significa que há uma predisposição maior de desenvolvimento de câncer ao longo da vida, devido a uma mutação em genes protetores do nosso DNA. A parte da Medicina dedicada a estudar o impacto dessas mutações hereditárias na incidência e na biologia dos tumores é a Oncogenética. O principal objetivo dessa especialidade é auxiliar pessoas que apresentam risco aumentado de desenvolver câncer devido às suas características genéticas e reduzir esse risco, prevenindo o aparecimento dessa doença.
Deve-se suspeitar do câncer hereditário sempre que houver o diagnóstico de câncer em idade jovem, história de vários tumores primários na mesma pessoa, familiares diagnosticados com o mesmo tipo de câncer, história de câncer em várias gerações da família e história de tumores bilaterais ou de tumores raros. Mesmo aqueles pacientes que não possuem diagnóstico de câncer possuem indicação de avaliação, a depender da história de câncer na família. Alguns tipos de câncer, como de ovário e de pâncreas, possuem indicação de avaliação genética independente da idade do diagnóstico e da história familiar, pois, atualmente, existem tratamentos específicos para quem possui mutações em certos genes, o que chamamos de terapia-alvo ou medicina de precisão.
É importante ressaltar que, na suspeita da síndrome do câncer hereditário, o paciente deve ser encaminhado para o especialista em Oncogenética, o qual realizará o aconselhamento genético, explicará o motivo do aumento do risco para câncer e permitirá o rastreamento para o diagnóstico precoce e/ou a adoção de medidas que podem ajudar na prevenção e no manejo dos riscos associados ao desenvolvimento da doença. A primeira etapa do aconselhamento genético consiste em uma consulta em que o especialista estuda o histórico familiar do paciente, constrói o heredograma (árvore genealógica) e, caso entenda que há indicação para isto, solicita exames mais específicos, como os testes de sequenciamento do DNA.
Caso uma mutação seja detectada nos genes estudados, é iniciada, então, uma orientação específica para o paciente e seus familiares. Isso permite que o indivíduo inicie um acompanhamento preventivo e individualizado para o diagnóstico dos tumores em fase precoce, quando existe mais chance de tratamento curativo. Os pacientes que preenchem critérios clínicos para a síndrome de câncer hereditário apresentam inúmeros benefícios na realização do teste genético. Inicialmente, avaliar a probabilidade de ter câncer e as medidas preventivas, para reduzir esse risco. Além disso, definir se seus familiares também possuem risco aumentado e como é possível realizar a prevenção, mesmo naqueles que nunca foram diagnosticados com câncer. Outro benefício importante é a definição do tratamento oncológico, já que existem medicações específicas para alguns tipos de câncer em pacientes com mutações em genes, como o BRCA1 e o BRCA2.
A principal finalidade da Oncogenética é a prevenção. A detecção precoce é essencial, para aumentar a chance de cura de todos os tipos de câncer. Nesse sentido, é fundamental que a redução dos fatores de risco e a realização de exames periódicos façam parte da realidade de todas as pessoas. Aqueles que têm histórico familiar de câncer, portanto, devem ficar especialmente atentos à possibilidade de a doença ser hereditária, para definir o risco de ter o câncer e como fazer, para preveni-lo.
MARIANA CARTAXO ALVES
Oncologista
CRM/PB9044 | RQE 6087
